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Ob ein ungeborenes Kind Fehlbildungen oder bestimmte erbliche Erkrankungen hat, z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), 18 oder 13, können Frauenärzte schon zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) mit einem DNA-Bluttest feststellen. Bei einem „auffälligen Befund“ muss unbedingt der jeweilige Spezialist – bei angeborenen Herzfehlern also der Kinderkardiologe – in die Beratung einbezogen werden!

Auch muss den Eltern genügend Zeit eingeräumt werden, um Kontakt mit Eltern aufzunehmen, die bereits erlebt haben, was den Schwangeren noch bevorsteht. Sie brauchen genügend Informationen und Beratung für eine Entscheidung auf Leben und Tod, denn nicht selten resultiert aus so einer Diagnose ein Schwangerschaftsabbruch.

Alternativ können mit einer Ultraschalluntersuchung die Organe des Feten vermessen und anhand der sogenannten Nackentransparenz nach Hinweisen auf Trisomie 21 und andere angeborenen Erkrankungen geforscht werden. DEGUM – Experten (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) empfehlen, den Bluttest erst nach einer Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen frühestens in der 12. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen und nur nach vorheriger qualifizierter und individueller Beratung.

Diese Leistungen sind (noch) nicht Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und müssen als sogenannte IGeL-Leistung (Individuelle Gesundheitsleistung) von den werdenden Müttern meist selbst finanziert werden. Der Bluttest hat aber gravierende Nachteile: es kann sowohl zu falsch-negativen, als auch zu falsch-positive Testergebnissen kommen. Falsch-negativ heißt, dass die tatsächlich vorhandene Behinderung nicht festgestellt wird, falsch-positiv bedeutet „falscher Alarm“, was den werdenden Eltern unnötig Stress und Angst bereitet. Nur etwa zehn Prozent aller Fehlbildungen sind genetisch bedingt. Bei den restlichen 90 Prozent kann eine Diagnose also nicht mit genetischen Tests gestellt werden und ist laut DEGUM somit kein Ersatz des Ultraschalls.

Weitere Informationen: https://idw-online.de/de/news661193